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产前检查

知道唐氏综合症是什么吗?

知道唐氏综合症是什么吗?在孕期检查中,有很多检查就是针对唐氏综合症的,例如NT和B超,很多医生对唐氏综合症非常了解,在给孕妇介绍说往往说“早唐”“唐氏”等简称。这更加使得一般孕妇满头雾水,只是简单的认为没有唐氏综合症就好,那么,知道唐氏综合症是什么吗?下面我们一起和东莞百佳玛丽亚妇产医院的医生了解一下吧!

唐氏综合征(21-三体综合征)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐,后来医学界就把这种及比偶那个命名为“唐氏综合症”。

唐氏综合征患病机率高低与人种,生活水平等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。

在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

以上就是专家对“知道唐氏综合症是什么吗?”的相关讲解了,如果你有以上症状出现就得引起重视了,建议您点击在线咨询与我们的在线医生详细进行交流,帮助您尽早解决疾病困扰!您可以拨打我院免费健康热线:0769-22993333,提前免费预约挂号。

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